55岁男性，运动障碍。本文译自《Neurology》杂志第97卷第23期，发表于2021年12月7日。点击下载文献原文

Section 1

病例介绍：

55岁男性，既往焦虑、抑郁、精神分裂症、PTSD病史，长期口服喹硫平及曲唑酮治疗。40岁时曾诊断为抽动秽语综合症。长期肝酶（AST、ALT）升高数十年。患者近期从精神病院出院后在康复医院就诊，期间出现怪诞行为。如在地板上吃东西、向工作人员吐痰、伴吞咽困难、反流等。消化内科评估后未发现胃肠道器质性病变。神经科医师会诊考虑多动症，后患者转我院治疗。入院初步印象：消瘦，多动，以躯干及双上肢为主，坐时明显，患者无法抑制上述动作。伸舌坚持5秒不能完成。眼动、共济、感觉等正常。可独自行走，但类似于蹒跚步态。患者否认家族史。入院AST304U/L，ALT154U/L。

Q：患者是哪种类型的运动障碍？可能的鉴别诊断？

译者注：看表现像舞蹈症，要有视频就更好了。症状上看除了运动过多还有新发精神行为异常如吐痰、地板上吃东西等，加上都是新发症状，病因考虑感染、免疫、药物相关等。


Section 2

患者症状符合舞蹈症，即肢体不规则、无节律和无目的的不自主运动，上肢重于下肢，远端重于近端。舞蹈症的鉴别诊断包括影响基底节或丘脑底核的结构性疾病（肿瘤、脱髓鞘、血管病）、中毒代谢病（非酮性高血糖、电解质紊乱、CO中毒）、药物（抗精神病药物迟发性运动障碍）、自身免疫病（SLE、抗磷脂综合症）、遗传（亨廷顿病、神经棘红细胞增多症、肝豆状核变性）、感染（弓形虫病、HIV脑病、CJD）、副肿瘤综合征（抗CRMP-5脑炎、抗NMDA脑炎等）其他原因（真性红细胞增多症、心因性疾病）等。

该患者舞蹈症属于全身性，非偏侧性，可暂除外结构性病变如血管病、高血糖等。该患者发病隐匿（初看第一段病史像急性/亚急性起病，但真正遇到舞蹈症的病人通过病史判断急性/恶急性/慢性/隐匿性起病是不难的，译者注），考虑遗传因素可能性大。

Q：下一步检查？

译者注：先排遗传性的病因，查头MR、血常规、血涂片、K-F环、铜蓝蛋白等。


Section 3

患者精神行为异常、运动障碍、肝酶升高，高度怀疑肝豆状核变性（威尔逊病WD）。肝豆常见的运动症状是震颤和共济失调。该患者血清铜及铜蓝蛋白检测正常。完善头MR，发现双侧尾状核萎缩。


Q：下一步？

译者注：不像肝豆，再查下K-F环，如果也没有，肝豆的基因也没必要查了。应考虑神经棘红细胞增多症的可能。


Section 4

结合头MR双侧尾状核头萎缩的情况，考虑亨廷顿病和神经棘红细胞增多症的可能。亨廷顿病基因检测CAG重复序列正常，血涂片示20%棘细胞，最终诊断神经棘红细胞增多症明确。



讨论

神经棘红细胞增多症临床特征有舞蹈症、肌张力障碍、唇咬伤、抽搐、精神行为异常，血涂片可见棘红细胞，平均35岁发病，可伴CK升高。值得注意的是，除了神经棘红细胞增多症，有些退行性运动障碍病也可出现棘红细胞增多，如泛酸激酶相关神经变性PKAN和亨廷顿病2型HDL2。PKAN是常染色体隐性遗传病，多儿童期发病，头MRI可见双侧苍白球高信号，呈“虎眼征”。HDL2则成年期发病，常见于非洲裔人群。

译者注：笔者之前管过1例神经棘红细胞增多症的病例，印象最深刻的就是在唇部不自主运动和舌咬伤。有关神经棘红细胞增多症的相关情况可以参考这篇链接（20190911神经肌肉遗传科教学查房—VPS13A基因单杂合突变导致常染色体显性遗传舞蹈症-棘红细胞增多症）。这个病例对笔者最大的启示是遗传性舞蹈症的鉴别诊断。

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